Voir la source de Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST

Les '''dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST''' sont des  manifestations secondaires à une production exagérée de tissu osseux par l'[[ostéoblaste]]. Les signes cliniques majeurs sont la croissance excessive du squelette et l'existence de [[syndactylie]] habituellement entre l'[[index (anatomie)|index]] et le [[majeur]].<br />
Les deux maladies connues en rapport avec le gène SOST sont la [[maladie de Van Buchem]] et la [[sclérostéose]].<br />
À la naissance, seule l'existence de syndactylie est notée avec parfois des ongles anormaux.<br />
Les manifestations osseuses apparaissent vers cinq ans et atteignent surtout le visage. Des compressions vasculaires et nerveuses atteignant surtout le crâne font la gravité de cette maladie avec apparition d'une hypertension intracrânienne potentiellement létale.<br />
Les manifestations de la maladie de Van Buchem sont moins graves que la sclérostéose. La syndactylie n’existe que dans la sclérostéose.

== Autres noms ==
* Hyperostose corticale généralisée
* Hyperostose corticale syndactylie

== Étiologie ==
=== Van Buchem ===
Les anomalies génétiques ne semblent pas atteindre directement le gène SOST mais une région mesurant {{formatnum:52000}} [[Paire de bases|paires de bases]] située sous le gène SOST.

=== Sclérostéose ===
{{Article détaillé|Sclérostéose}}

[[Mutation (génétique)|Mutation]] du [[gène]] SOST situé sur le locus q12-q21 du [[chromosome]] [[chromosome 17 humain|17]] codant la [[sclérostine]] ; quatre mutations sont connues<ref>OMIM {{OMIM|605740}}</ref>.

== Incidence et prévalence ==
La sclérostéose atteint surtout la population [[Afrikaner (peuple)|afrikaner]] d’[[Afrique du Sud]].

La maladie de Van Buchem est surtout localisée à [[Urk (Flevoland)|Urk]] (Pays-Bas).

== Description ==
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''DYSPLASIES OSSEUSES SOST-DÉPENDANTES'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
|
!Sclérostéose
!Maladie de Van Buchem
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|'''Âge des premiers signes'''
|5-6 ans
|Puberté
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|'''Gravité'''
|Potentiellement létal
|Relativement bénin
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|'''Aspect général'''
|Gigantisme
|Normal
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|'''Visage'''
|Déformation grossière
|Mandibule proéminente
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|'''Dents'''
|Irrégulières
|Normales
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|'''Paralysie nerveuse'''
|Habituelle
|Rare
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|'''Pression intra crânienne'''
|Élevée
|Normale
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|'''Syndactylie'''
|Fréquent
|Absent
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|'''Ongles'''
|Hypoplasiques
|Normaux
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|'''Mains & Pieds'''
|Déformées
|Normales
|}

== Diagnostic ==
Les caractéristiques cliniques ainsi que les examens radiographiques font le diagnostic de ces maladies.

== Conseil génétique ==
=== Transmission ===
[[Transmission autosomique récessive]].

=== Risque pour la famille ===
Le risque est celui de toute maladie génétique à [[transmission autosomique récessive]].

=== Diagnostic anténatal ===
{{...}}

== Notes et références ==
{{Références}}

== Liens externes ==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 269500 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/269500]
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 239100 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/239100]
* {{en}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [http://www.genetests.org/query?dz=sost]

{{Portail|Médecine}}

[[Catégorie:Maladie génétique congénitale|SOST]]
[[Catégorie:Ostéochondrodysplasies constitutionnelles|SOST]] 
[[Catégorie:Maladie constitutionnelle de l'os|SOST]]
[[Catégorie:Anomalie de la face]]