Voir la source de Dystrophie facio-scapulo-humérale

{{Voir homonymes|FSH}}
{{Infobox Maladie
 | Nom           = Dystrophie facio-scapulo-humérale
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}}

La '''dystrophie facio-scapulo-humérale''' (FSH) est une [[maladie neuromusculaire]] génétique, affectant principalement le visage (facio), les épaules (scapulo) et les bras (humérale). C'est une [[maladie rare]]. Elle fut décrite en [[1884]] par [[Louis Landouzy]] et [[Jules Dejerine]]. 

== Autres dénominations ==
* [[Myopathie]] facio-scapulo-humérale
* Myopathie ou dystrophie FSH
* ''FSHD'' en anglais
* Myopathie de Landouzy-Dejerine

== Clinique ==

=== Prévalence ===
La [[prévalence]] varie de 1 à {{unité|9 / 100000}} suivant les sources<ref>{{Lien web|langue=|titre=Dystrophie facio-scapulo-humérale (ORPHA269)|url=http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=62&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=269&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Maladie%28s%29/groupes%20de%20maladies=Dystrophie-facio-scapulo-humerale&title=Dystrophie-facio-scapulo-humerale&search=Disease_Search_Simple|site=Orphanet|date=|consulté le=}}</ref>. Une étude récente la chiffre à {{unité|12 / 100000}}, ce qui en ferait la plus fréquente des maladies neuromusculaires<ref>{{Article|langue=|auteur1=Deenen & al.|titre=Population-based incidence and prevalence of facioscapulohumeral dystrophy|périodique=Neurology|date=16/9/2014|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25122204|pages=83(12):1056-9}}</ref>. Cela donnerait pour la France plus de {{unité|7000}} personnes atteintes. Cette importance de la prévalence reste toutefois toute relative et reste en deçà du seuil de prévalence des maladies rares (moins de {{unité|1 / 2000}}, soit {{unité|50 / 100000}}<ref>{{Lien web|langue=|titre=Définition maladie rare|url=http://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles/|site=Alliance maladies rares|date=|consulté le=}}</ref>).

=== Symptômes (phénotype) ===
Les symptômes sont principalement une atrophie et une faiblesse musculaires. L'atteinte est asymétrique, ce qui est caractéristique de la FSH par rapport à d'autres affections neuromusculaires. L'âge d'apparition des symptômes se situe souvent à l'adolescence. Cependant, la maladie peut se déclarer à tout âge, de la première enfance jusqu'à 60 ans passés. Les symptômes peuvent être très légers, voire passer inaperçus, ou plus handicapants. Les symptômes évoluent de façon généralement lente, éventuellement sous forme de poussées et paliers. L'évolution peut parfois être liée à des variations hormonales (adolescence, grossesse, [[ménopause]])<ref>{{en}} « Pregnancy and birth outcomes in women with facioscapulohumeral muscular dystrophy » ''Neurology'' novembre 2006;67(10):1887-9.</ref>. Ils sont associés à un état inflammatoire et à un [[stress oxydant]], mais également à une grande fatigue et des douleurs. Les signes de la maladie sont très variables d'une personne à l'autre, y compris entre des personnes d'une même famille. La maladie n'atteint pas les fonctions cognitives et ne diminue pas l'espérance de vie. 

Les muscles atteints sont (l'apparition des atteintes se fait généralement du haut du corps vers le bas) :
* les muscles de la [[face (anatomie)|face]] (muscles orbiculaires des paupières et de la bouche), ce qui provoque un visage dissymétrique, figé (amimie), un sourire horizontal, une occlusion incomplète des paupières durant le sommeil ([[lagophtalmie]]), ce qui peut irriter la cornée, plus rarement un [[ectropion]] ou des problèmes de [[déglutition]]<ref>« Dysphagia in facioscapulohumeral muscular dystrophy » ''Neurology'' juin 2006 27;66(12):1926-8</ref> ou de mastication à cause de la fermeture incomplète des lèvres ;
* les muscles de la [[ceinture scapulaire]] (muscles fixateurs de l'[[omoplate]]) et des bras, provoquant parfois un décollement des omoplates et une difficulté à lever les bras ;
* les [[Muscles abdominaux antérolatéraux|muscles abdominaux]] et la [[ceinture pelvienne]] ([[Lordose (physiologie)|hyperlordose]] et protrusion abdominale) ;
* les muscles des membres inférieurs, et en particulier le releveur du pied, ce qui provoque un [[steppage]]. Chez 15 à 20 % des patients, la difficulté à la marche conduit à l'utilisation d'un fauteuil roulant ou d'une aide technique à la marche<ref name=":1">{{Ouvrage|langue=|auteur1=AFM-Téléthon|titre=Zoom sur la myopathie FSH|passage=|lieu=|éditeur=|année=2007|pages totales=|isbn=|lire en ligne=http://www.afm-telethon.fr/sites/default/files/flipbooks/zoom_sur._la_myopathie_facioscapulohumerale/index.htm}}</ref>.
D'autres atteintes, certaines non musculaires, sont plus rares : 
* des problèmes respiratoires dus à l'hyperlordose, à une faiblesse des muscles de la [[cage thoracique]], voire à une faiblesse du [[Diaphragme (organe)|diaphragme]]. Les problèmes respiratoires apparaissent chez 5 à 10 % des patients<ref>{{Article|langue=|auteur1=Scully & al.|titre=Restrictive lung involvement in facioscapulohumeral muscular dystrophy|périodique=Muscle & nerve|date=nov 2014|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24639337|pages=50(5):739-43}}</ref> ;
* une [[surdité]] partielle dans les sons aigus<ref>{{en}} « Cochlear function in facioscapulohumeral muscular dystrophy » ''Otol Neurotol.'' 2007 Jan;28(1):7-10</ref> ;
* un défaut de vascularisation de la [[rétine]]<ref>{{Article|langue=|auteur1=T.N. Brignol|titre=Revue bibliographique sur l’intérêt de l’examen de la rétine dans deux maladie neuromusculaires génétiques (FSHD et DM1). Applications cliniques potentielles|périodique=Journal Français d’Ophtalmologie|date=déc 2015|issn=|lire en ligne=|pages=38(10):e259-60.}}</ref> ;
* des problèmes d'arythmie cardiaque<ref>{{en}} « Facioscapulohumeral muscular dystrophy and occurrence of heart arrhythmia » ''Eur Neurol.'' 2006;56(1):1-5.</ref> rares, mais justifiant une surveillance cardiaque régulière systématique.

=== Forme infantile ===
Dans certains cas, très rares (4 %<ref name=":0">{{Article|langue=|auteur1=Klinge & al.|titre=Severe phenotype in infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy|périodique=Neuromuscular disorders|date=oct 2006|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16934468|pages=16(9-10):553-8}}</ref> à 10 %<ref>{{Article|langue=|auteur1=Goselink & al.|titre=Facioscapulohumeral dystrophy in children|périodique=BMC Neurology|date=17 aout 2016|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27530735|pages=16:138}}</ref> des patients FSH suivant les sources), les symptômes apparaissent dès l'enfance (5 ou 10 ans) et la FSH est alors plus sévère et son évolution est plus rapide<ref name=":0" />. Les cas sont souvent des cas ''de novo''<ref>{{Article|langue=|auteur1=Nicolik & al.|titre=Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriers of 1-3 D4Z4 reduced alleles|périodique=BMJ open|date=5/1/2016|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26733561|pages=}}</ref>, c'est-à-dire sans antécédent familial, et ils correspondent à de fortes délétion D4Z4 (1 à 3 répétitions, voir le paragraphe Génétique). Les problèmes d'audition ou de vascularisation de la rétine sont plus fréquents. 

=== Diagnostic ===
Le diagnostic est basé sur un [[examen clinique]], confirmé par une [[analyse génétique]]. L'utilisation d'un [[électromyogramme]] ou d'une [[biopsie]] musculaire est rarement nécessaire.

=== Transmission ===
[[Fichier:Autorecessive autosomique.png|vignette|transmission autosomique dominante|168x168px]]
La FSH est une maladie génétique, donc à transmission familiale. La transmission est [[Transmission autosomique dominante|autosomique dominante]]<ref name=":1" />, c'est-à-dire que si un des 2 parents est atteint, il y a 1 risque sur 2 pour que l'enfant soit atteint. Il existe cependant des cas sporadiques, ou ''de novo'' (sans antécédent familial) dans 10 à 30 % des cas<ref>{{Article|langue=|auteur1=Lemmers / Van der Maarel|titre=Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy|périodique=GeneReviews|date=20/03/2014|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/|pages=}}</ref>.

Des techniques de [[diagnostic prénatal]] ou de [[diagnostic préimplantatoire]] existent, mais sont peu fiables ou difficiles d'accès{{refnec}}. Pour les patients désirant concevoir un enfant, la consultation d'un médecin généticien et d'un psychologue est recommandée.

=== Prise en charge clinique ===
Plusieurs articles détaillent la prise en charge clinique des patients FSH<ref>{{Article|langue=|auteur1=S.Attarian|titre=Recommendations for the management of FSH muscular dystrophy in 2011|périodique=Revue neurologique|date=12/2012|issn=|lire en ligne=|pages=}}</ref>{{,}}<ref>{{Article|langue=en|auteur1=R.Tawil|titre=Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy|périodique=Neurology|date=07/2015|issn=|lire en ligne=|pages=}}</ref>. En France, ce sont les centres de référence neuromusculaires<ref>{{Lien web|langue=|titre=Présentation de la filière Filnemus|url=http://www.filnemus.fr/menu-filiere/presentation/|site=Filnemus|date=|consulté le=}}</ref> qui prennent en charge cette pathologie. La filière Filnemus a élaboré un PNDS (protocole national de diagnostic et de soins)<ref>{{Lien web |auteur=FILNEMUS |titre=Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) - Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale |url=https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-01/2021.12.24_pnds_dmfsh.pdf |format=pdf |site=www.has-sante.fr |date=décembre 2021}}</ref>.

Actuellement, en l'absence de traitement disponible (voir le chapitre Recherche) seules les thérapies physiques (type [[kinésithérapie]], [[physiothérapie]], [[Kinésiologue|kinésiologie]] au Canada...) sont préconisées comme traitement symptomatique. Plusieurs études ont montré le bénéfice, pour la forme physique et la qualité de vie, de la pratique régulière d'exercice physique<ref>{{Article|langue=|auteur1=L.Féasson|titre=Safety and efficacy of a 6-month home-based exercise program in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy|périodique=Medicine Baltimore|date=08/2016|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27495097|pages=}}</ref>.

Divers appareillages orthopédiques ou aides techniques peuvent améliorer la vie quotidienne : releveur de pied, chaussures orthopédique, utilisation de canne, fauteuil roulant ou scooteur électrique, etc. Pour les patients désirant réduire le décollement des omoplates ou faciliter la levée des bras, on peut pratiquer une fixation chirurgicale des omoplates<ref>{{Article|langue=en|auteur1=AD.Cooney|titre=The outcome of scapulothoracic arthrodesis using cerclage wires, plates, and allograft for facioscapulohumeral dystrophy|périodique=Journal of Shoulder and Elbow Surgery|date=01/2014|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23790678|pages=}}</ref>. 

L'utilisation de larmes artificielles ou d'un gel ophtalmique est conseillée en cas d’irritations oculaires répétées dues à la fermeture incomplète des paupières. 

== Génétique ==

=== Historique ===
Dès 1990, le défaut responsable de la FSH a été localisé par C.Wijmenga ([[université de Leyde]], [[Pays-Bas]]) sur le [[Chromosome 4 humain|chromosome 4]]<ref>{{Article|langue=|auteur1=C.Wijmenga|titre=Location of FSH muscular dystrophy gene on chromosome 4|périodique=Lancet|date=15/9/1990|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1975852|pages=}}</ref> puis dans la zone 4q35. Mais la zone en question ne contenait apparemment pas de gène. Dans les années 2000, plusieurs hypothèses de dérépression transcriptionnelle des gènes voisins ''FRG1'', ''ANT1''{{etc}} ont été évoquées par Rosella Tupler<ref>{{Article|langue=|auteur1=R.Tupler|titre=Molecular basis of facioscapulohumeral muscular dystrophy|périodique=Cellular and Molecular Life Sciences|date=03/2004|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15004695|pages=}}</ref> ou Sylvere van der Maarel. D'autres hypothèses encore ont été évoquées (''FAT1<ref>{{Article|langue=en|auteur1=F.Helmbacher|titre=Deregulation of the protocadherin gene FAT1 alters muscle shapes: implications for the pathogenesis of FSH dystrophy|périodique=PloS Genetics|date=06/2013|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23785297|pages=}}</ref>'').

Puis Alexandra Belayew ([[université de Mons]], [[Belgique]]) a montré, dès 1999, que la zone 4q35 contenait bien un gène : ''{{Lien|DUX4|lang=en}}''<ref>{{Article|langue=en|auteur1=A.Belayew|titre=Nucleotide sequence of the partially deleted D4Z4 locus in a patient with FSHD identifies a putative gene within each 3.3 kb element|périodique=Gene|date=5/8/1999|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10433963|pages=}}</ref> (Double [[Boîte homéotique|homeobox]], 4) et que l'expression de ce gène, normalement inactif, entraîne une cascade de dérèglements génétiques. La communauté scientifique est maintenant à peu près unanimement d'accord sur le fait que ''DUX4'' est bien le principal acteur dans la FSH.

=== Mécanisme génétique ===
Il y a deux formes différentes d'atteinte génétique :
* FSHD1 : pour 95 % des patients, la maladie est due à une réduction (délétion) de la zone D4Z4 au bout du [[Chromosome 4 humain|chromosome 4]] sur le bras long en 4q35. Chez les personnes non atteintes, il y a plus de 11 répétitions D4Z4 dans cette zone. Chez les patients FSH, il y a moins de 10 répétitions ; et plus le nombre de répétitions est faible, plus les symptômes sont sévères<ref name=":1" />. La technique de ''peignage moléculaire'' permet de faire le diagnostic de cette anomalie de façon fiable<ref>{{Article|langue=|auteur1=J.Vasale|titre=Molecular combing compared to Southern blot for measuring D4Z4 contractions in FSHD|périodique=Neuromuscular disordres|date=12/2015|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26420234|pages=}}</ref> ; [[Fichier:A schematic of D4Z4 locus on chromosome 4.jpg|centré|vignette|323x323px]]
* FSHD2 : pour 5 % des patients, la maladie est due à une mutation du gène ''SMCHD1'' sur le [[Chromosome 18 humain|chromosome 18]]<ref>{{Article|langue=anglais|auteur1=Lemmers & al.|titre=Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2|périodique=Nature Genetics|date=nov 2012|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23143600|pages=}}</ref> ;
* un faible pourcentage de patients présentant les symptômes de la FSH sont négatifs aux diagnostics génétiques FSHD1 et FSHD2. Ils pourraient présenter une anomalie sur le gène ''[[DNMT3B]]''<ref>{{Article|langue=en|auteur1=S. van der Maarel|titre=Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of FSH Dystrophy|périodique=American journal of human genetics|date=05/2016|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27153398|pages=}}</ref>.
Les deux formes FSHD1 et FSHD2 n'ont pas la même cause génétique, mais elles ont le même mécanisme d'action. Elles provoquent toutes les deux des anomalies [[Épigénétique|épigénétiques]] : une hypométhylation de l'[[Acide désoxyribonucléique|ADN]] dans la zone D4Z4 et une relaxation de la [[chromatine]] qui permet l'expression (la dérepression) du gène ''DUX4''. La protéine ''DUX4'' produite, qui est un [[facteur de transcription]], génère une cascade de dérégulations de plusieurs gènes (dont une sous-expression de ''FAT1''), qui conduit à l'atrophie musculaire.  
[[Fichier:FSHD genetics and epigenetics.png|vignette|345x345px|centré]]Ce mécanisme génétique est atypique car le plus souvent, une maladie génétique est provoquée par un défaut sur un gène qui cause l'absence ou l'anomalie de la protéine correspondante. Ici, le défaut génétique provoque l'expression d'un gène qui devrait être éteint, et la production d'une protéine qui devrait être absente.

== Recherche ==
Tous les ans, l'[[Association française contre les myopathies|AFM-Téléthon]] publie un livret ''Avancées de la Recherche dans la myopathie FSH''<ref>{{Ouvrage|langue=|auteur1=AFM-Téléthon|titre=Savoir et Comprendre - Avancées de la Recherche dans la myopathie FSH|passage=|lieu=|éditeur=|année=|pages totales=|isbn=|lire en ligne=http://www.afm-telethon.fr/sites/default/files/flipbooks/avancees_dans_la_myopathie_facioscapulohumerale/index.htm}}</ref>.

Des bases de données de patients FSH, destinées à étudier l'histoire naturelle de la maladie et à faciliter le recrutement pour les essais cliniques, ont été mises en place dans plusieurs pays. En France, l'Observatoire national français des patients atteints de DMFSH a démarré en 2013<ref>{{Lien web|langue=|titre=Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH|url=http://fshd.fr/|site=|date=|consulté le=}}</ref>.

De nombreuses études fondamentales sont menées pour élucider le mécanisme de la myopathie FSH : rôle de ''DUX4'', phénomènes épigénétiques, cause de la diversité des [[Phénotype|phénotypes]] et de l'asymétrie de l'atrophie musculaire, etc.

=== Thérapie génique ===
Les chercheurs travaillent sur le moyen d'empêcher le gène DUX4 de s'exprimer :
* silençage par [[Interférence par ARN|ARN interférant]] du gène ''DUX4''<ref>{{en}}, Belayew [http://www.plosone.org/article/info:doi/10.1371/journal.pone.0026820#pone-0026820-g004 « The FSHD Atrophic Myotube Phenotype Is Caused by DUX4 Expression »]</ref> ;
* utilisation de [[Thérapie antisens|oligonucléotides antisens]] pour inactiver l'ARN messager de ''DUX4<ref>{{Article|langue=en|auteur1=J.Dumonceaux|titre=Antisense targeting of 3' end elements involved in DUX4 mRNA processing is an efficient therapeutic strategy for FSH dystrophy: a new gene-silencing approach.|périodique=Human molecular genetics|date=15/4/2016|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26787513|pages=}}</ref>'' ;
* utilisation de [[Cas9|CrispR-Cas9]]<ref>{{Article|langue=en|auteur1=PL.Jones|titre=CRISPR/dCas9-mediated Transcriptional Inhibition Ameliorates the Epigenetic Dysregulation at D4Z4 and Represses DUX4-fl in FSH Muscular Dystrophy|périodique=Molecular therapy|date=03/2016|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26527377|pages=}}</ref> ;
* {{etc|virgule=non}}
La recherche est freinée du fait qu'il n'existe pas de modèle animal vraiment valide. Les études en cours se font sur des cultures de cellules ''in vitro''.

=== Traitements symptomatiques et pharmacologiques ===
Divers essais cliniques de supplémentation ou de traitements pharmacologiques (salbutamol/albutérol<ref>{{Article|langue=en|auteur1=R.Tawil|titre=Randomized, double-blind, placebo-controlled trial of albuterol in FSH dystrophy|périodique=Neurology|date=10/2001|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11673585|pages=}}</ref>, créatine, prednisone, diltiazem, acide folique et méthionine) ont été menés sans vraiment de résultat probant.

Un essai de [[thérapie cellulaire]] (autogreffe de myoblastes) n'a pas donné de résultat<ref>{{Article|langue=|auteur1=C.Desnuelles|titre=The possible place of autologus cell therapy in FSH muscular dystrophy|périodique=Bulletin de l'Académie nationale de médecine|date=04/2005|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16245686|pages=}}</ref>.

Des études ont montré que la FSH induit un [[stress oxydant]] dans les cellules musculaires et qu'une supplémentation en antioxydants pourrait avoir un effet bénéfique. Ces résultats sont à confirmer sur une plus grande cohorte de malades<ref>{{Article|langue=en|auteur1=D.Laoudj-Chenivesse|titre=Effects of vitamin C, vitamin E, zinc gluconate, and selenomethionine supplementation on muscle function and oxidative stress biomarkers in patients with FSH dystrophy: a double-blind randomized controlled clinical trial|périodique=Free radical biology & medicine|date=04/2015|issn=|lire en ligne=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25246239|pages=}}</ref>.

D'autres études se sont intéressées à la désinhibition de la [[myostatine]] ou à la [[TGF bêta 3|''TGF-β'']]<ref>{{Lien web|langue=|titre=essai clinique annoncé pour 2016 pour l'ACE-083|url=http://groupefsh.blogs.afm-telethon.fr/archive/2016/03/25/ace-083-95037.html|site=Blog du Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM|date=05/04/2016|consulté le=}}</ref> qui régule la croissance musculaire.

D'autres encore pensent pouvoir réduire les effets de la maladie en agissant sur l'aspect inflammatoire induit par la FSH<ref>{{Lien web|langue=en|titre=The Safety and Biological Activity of ATYR1940 in Patients With Limb Girdle or FSHD|url=https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02579239|site=ClinicalTrials|date=|consulté le=}}</ref>.

Aucune de ces études (dont certaines sont encore en cours) n'a donné de résultat probant.

== Culture populaire ==
Dans la série uchronique américaine ''[[The Man in the High Castle (série télévisée)|The Man in the High Castle]] (épisode 8),'' Thomas Smith est porteur de la myopathie de Landouzy-Dejerine. Conformément au [[Aktion T4|programme eugéniste]] du [[Troisième Reich]], il est menacé d'euthanasie au grand dam de son père, haut dignitaire nazi.

La [[journée internationale]] de la myopathie FSH est le 20 juin, une journée pour faire connaître la myopathie Facio-Scapulo-Humérale et lever des fonds pour financer la recherche pour guérir cette maladie qui n'a pas de traitement à ce jour.

== Notes et références ==
{{Références}}

== Liens externes ==
* AFM, Association française contre les myopathies [http://www.afm-telethon.fr/myopathie-facio-scapulo-humerale-1178 / fiche maladie myopathie FSH]
* AFM [https://fsh.afm-telethon.fr/ blog du groupe de malades FSH]
* Site européen Orphanet [http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DystrophieFSH-FRfrPub62v01.pdf/ fiche maladie myopathie FSH]
* Association de patients [http://www.fshd-group.eu/ Amis FSH]
* Association de patients américaine [https://www.fshsociety.org/ FSH Society]
 
{{Portail|médecine}}

[[Catégorie:Maladie neuro-musculaire héréditaire]]
[[Catégorie:Myopathie]]
[[Catégorie:Maladie génétique]]
[[Catégorie:Maladie rare]]