Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

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Autres noms de la maladie

• Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
• Syndrome de Borjeson

Étiologie

Mutation du gène PHF6 situé sur le locus q26.3 du chromosome X codant la protéine en doigt 6.

Incidence et prévalence

Inconnu

Description

• Le nouveau-né, hypotonique, présente déjà de grandes oreilles, un micropénis et une obésité.
• La croissance est retardée, une microcéphalie est possible. Durant la croissance les caractéristiques deviennent plus évident avec de grandes oreilles, des yeux enfoncés, des paupières proéminentes.
• Les mains sont douces avec des doigts courts.
• La colonne vertébrale présente souvent des déformations avec cyphose et scoliose.
• Il existe une hypotonie et l’épilepsie est fréquente.
• Le retard mental est important.
• La gynécomastie apparaît souvent à la puberté.

Diagnostic différentiel

• Syndrome de Bardet-Biedl
• Syndrome de Coffin-Lowry
• Syndrome de Prader-Willi

Mode transmission

Récessive liée à l’X.

Sources

• Page spécifique sur Orphanet
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 301900 [1]
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300414 [2]