Ataxie de Charlevoix-Saguenay

{{#invoke:Bandeau|ébauche}} L’ataxie de Charlevoix-Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay, ou ARSACS (de l'Modèle:Lang-en) est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean et de Charlevoix (Canada), ainsi qu'aux personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions.

Étiologie

Mutation du gène SACS {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Modèle:Trim 604490 Modèle:Consulté le localisé sur le locus q12 du chromosome 13 codant la sacsine.

Conseil génétique

Mode de transmission

• Transmission autosomique récessive

Sources

• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Dystrophie musculaire Canada
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 270 550[1]
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]