Dystrophie musculaire des ceintures
{{#invoke:Bandeau|ébauche}} Modèle:Infobox V3/Début Modèle:Infobox V3/Image Wikidata {{#if:|Modèle:Infobox V3/Séparateur|}} Modèle:Infobox V3/Tableau début Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte {{#if:Modèle:WikidataModèle:WikidataModèle:Wikidata |Modèle:Infobox V3/Tableau finModèle:Infobox V3/Tableau début |}} Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata {{#if:|Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Tableau début|}} Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Tableau début Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Titre Bloc Modèle:Infobox V3/Fin avec Wikidata{{#if:||{{#if:|{{#if:||}}|}}}} La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches).
Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction :
- de l'âge de survenue ;
- des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ;
- de critères génétiques ;
- des modes de transmission.
La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.
Classification
En 2014, huit formes à transmission autosomique dominante et 23 formes à transmission autosomique récessive ont été identifiées<ref>Modèle:Lien web</ref>,<ref>Nigro V, Savarese M, Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update, Acta Myol, 2014;33:1</ref>.
| Sous-Type | O.M.I.M | Chromosome | Locus | Gène | Protéine codée par le gène | Caractéristiques cliniques |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Type 1A | 159000 | 5 | q31 | Myotiline | ||
| Type 1B | 159001 | 1 | q21 | LMNA | Lamine A/C | |
| Type 1C | 601253 | 3 | p25 | CAV3 | Cavéoline | |
| Type 1D | 603511 | 7 |
| Sous-Type | O.M.I.M | Chromosome | Locus | Gène | Protéine codée par le gène | Caractéristiques cliniques |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Type 2A | 253600 | 15 | q15.1-q21.1 | CAPN3 | Calpaïne 3 | |
| Type 2B | 253601 | 2 | p13.3-p13.1 | DYSF | Dysferline | |
| Type 2C | 253700 | 13 | q12 | SGCG | sarcoglycane gamma | |
| Type 2D | 608099 | 17 | q12-q21.33 | SGCA | sarcoglycane alpha | |
| Type 2E | 604286 | 4 | q12 | SGCB | sarcoglycane beta | |
| Type 2F | 601287 | 5 | q33 | SGCD | sarcoglycane delta | |
| Type 2G | 601954 | 17 | q12 | T-CAP | Téléthonine | |
| Type 2H | 254110 | 9 | q31-q34.1 | TRIM32 | trim 32 | |
| Type 2I | 607155 | 19 | q13.3 | FKRP | Fukutine Modèle:Lang |
Épidémiologie
La prévalence est comprise entre 2<ref>Norwood FL, Harling C, Chinnery PF et al. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population, Brain, 2009;132:3175-3186</ref> et 7<ref>Van der Kooi A, Barth P, Busch H et al. The clinical spectrum of limb girdle muscular dystrophy A survey in the Netherlands, Brain, 1996;119:1471-1480</ref> pour 100 000.
Description
Il peut exister une atteinte cardiaque de type cardiomyopathie dilatée dont la fréquence est variable suivant le gène concerné<ref>Arbustini E, Di Toro A, Giuliani L, Favalli V, Narula N, Grasso M, Cardiac phenotypes in hereditary muscle disorders, JACC, 2018;72:2485-2506</ref>.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
- Myopathie de Duchenne ;
- Dystrophie facio-scapulo-humérale ;
- Myopathie de Bethlem ;
- Certains types de Dystrophies musculaires congénitales ;
- Myopathie distale de type Miyoshi ;
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.
Traitement
La prise en charge de la maladie a fait l'objet de la publications de recommandations. Celle de l'Académie Américaine de neurologie date de 2014<ref>Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D et al. Evidence-based guideline summary: diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies. Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, Neurology, 2014;83:1453-1463</ref>.
Résistance au SIDA
Des scientifiques étudiant les gènes impliqués dans la Dystrophie musculaire des ceintures ont constaté que des confrères, travaillant eux sur la recherche de voies de lutte contre le SIDA, s'intéressaient à un même gène (Transportine-3 ou TNPO3). Le rapprochement entre les équipes a permis de tester le comportement du virus du SIDA dans du sang prélevé sur de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures de type 1F (une forme spécifique de dystrophie musculaire). Il a ainsi été démontré que les lymphocytes de ce sang étaient résistants au virus. Il s'agit du deuxième cas de résistance naturelle au SIDA après les cas de mutation du gène CCR5 <ref>Modèle:Lien web</ref>,<ref>Modèle:Lien web</ref>.
Notes et références
Liens externes
- Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD [1]
