Déficit en biotinidase

{{#invoke:Bandeau|ébauche}} Modèle:Infobox V3/Début Modèle:Infobox V3/Image Wikidata {{#if:|Modèle:Infobox V3/Séparateur|}} Modèle:Infobox V3/Tableau début Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte {{#if:Modèle:WikidataModèle:WikidataModèle:Wikidata |Modèle:Infobox V3/Tableau finModèle:Infobox V3/Tableau début |}} Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata {{#if:|Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Tableau début|}} Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Tableau début Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Titre Bloc Modèle:Infobox V3/Fin avec Wikidata{{#if:||{{#if:Biotin structure.svg|{{#if:||}}|}}}} Le déficit en biotinidase ou holocarboxylase se manifeste rapidement après la naissance par :

• une acidocétose sévère avec hypoglycémie ;
• hyperventilation, apnée, stridor ;
• une dermatite exfoliante ;
• une urine qui sent une odeur particulière (Modèle:Lang) ;
• des troubles neurologiques (hypotonie, convulsions résistantes aux traitements (38 %), ataxie, neuropathies.

Les manifestations plus tardives comprennent :

• l'alopécie, eczéma facial et péri-oral résistant aux traitements conventionnels ;
• la survenue d'une surdité et des troubles visuels (atrophie optique) ;
• immunité diminuée avec candidose chronique, voire septicémie fongique, mortelles ;
• un retard de croissance staturo-pondérale et du développement ;
• des morts subites.

Le déficit partiel se manifeste par des pertes de cheveux, des troubles cutanés et des épisodes d'hypotonie particulièrement lors du stress.

Le traitement remarquablement efficace repose sur l'administration à vie de biotine Modèle:Lang à la dose de 5 à 10 milligrammes par jour. Quelques enfants garderont des séquelles surtout neurologiques.

Incidence et prévalence

La prévalence du déficit en biotinidase est estimé à Modèle:Fraction. La fréquence des porteurs dans la population générale est de Modèle:Fraction<ref>Modèle:Lien web</ref>.

Étiologie

Mutation du gène sur le locus 3p25 (ou moins fréquemment une mutation d'une Arginine en Cystéine en position 538).

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Voir aussi

Article connexe

• biotinidase

Liens externes

• fiche sur l'encyclopédie Orphanet
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 253260 253260
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
• emedicine
• la page d'orphanet consacrée aux déficits multiples en carboxylases