Chondrodystrophie calcifiante congénitale

{{#invoke:Bandeau|ébauche}} Modèle:Infobox Maladie génétique Modèle:Infobox V3/Début Modèle:Infobox V3/Image Wikidata {{#if:|Modèle:Infobox V3/Séparateur|}} Modèle:Infobox V3/Tableau début Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte {{#if:Modèle:WikidataModèle:WikidataModèle:Wikidata |Modèle:Infobox V3/Tableau finModèle:Infobox V3/Tableau début |}} Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata {{#if:|Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Tableau début|}} Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Tableau début Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Titre Bloc Modèle:Infobox V3/Fin avec Wikidata{{#if:||{{#if:|{{#if:||}}|}}}} La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol.

Autres noms

Cette affection répond à des dénominations variées<ref> Page MeSH sur le site de l'Inserm</ref> : Modèle:Colonnes

Étiologie

• Mutation du gène EBP (Modèle:Lang) située au locus p11.23-p11.22 du chromosome X codant la 3-beta-hydroxysteroide-delta(8), delta(7)-isomérase<ref name="Braverman1999"> {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Braverman N, Lin P, Moebius FF, Obie C, Moser A, Glossmann H, Wilcox WR, Rimoin DL, Smith M, Kratz L, Kelley RI, Valle D. « Mutations in the gene encoding 3 beta-hydroxysteroid-delta 8, delta 7-isomerase cause X-linked dominant Conradi-Hünermann syndrome » Nat Genet. 1999;22(3):291-4. Modèle:PMID Modèle:DOI</ref>

Incidence et prévalence

• Prévalence : 1-9 / 1 000 000

Description

• anomalies de développement des os longs
• déformation des grosses articulations
• malformations des pieds
• crâne volumineux
• possibilité d'atteintes viscérales (rares) : cardiopathies, cataracte…)
• symptômes cutanés inconstants : ichtyose, nævi vasculaires…

Diagnostic

Clinique

Chez une fillette en âge scolaire, signes et symptômes suivants doivent alerter le clinicien<ref name="genereviews"/><ref name="integrascol2012"> Fiche mise à jour le 5 octobre 2012 sur le site integrascol.fr</ref> :

• retard de croissance : taille à l'âge adulte généralement inférieure à Modèle:Unité (nanisme) ;
• croissance asymétrique des membres, pouvant conduire à terme à une inégalité de longueur des membres importante ;
• scoliose ;
• raideurs articulaires, en particulier des genoux et des coudes ;
• la scoliose et l'asymétrie de longueur des membres peuvent conduire à une arthrose prématurée, particulièrement au niveau des hanches ;
• atteintes extra-squelettiques :
  • cataracte,
  • peau sèche et desquamante,
  • cheveux fins, secs et rares,
  • anomalies de la pigmentation de la peau.

Les chondrodysplasies ponctuées n'ont pas de conséquence sur le développement intellectuel des enfants.

Mode transmission

• Dominante liée au chromosome X

Conseil génétique

Famille d’un patient

Seules les filles sont atteintes<ref name="genereviews"> {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Dempsey MA, Tan C, Herman GE. « Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked » In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, editors. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. 2011 May 31 Modèle:PMID</ref>. Une femme malade a un risque sur 2 de transmettre la maladie à ses filles. Chez les garçons la maladie est létale.

Liens externes

• Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:302960 [1]