Syndrome de Pfeiffer

Modèle:Infobox V3/Début Modèle:Infobox V3/Image Wikidata {{#if:|Modèle:Infobox V3/Séparateur|}} Modèle:Infobox V3/Tableau début Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte {{#if:Modèle:WikidataModèle:WikidataModèle:Wikidata |Modèle:Infobox V3/Tableau finModèle:Infobox V3/Tableau début |}} Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata {{#if:|Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Tableau début|}} Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Tableau début Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Titre Bloc Modèle:Infobox V3/Fin avec Wikidata{{#if:||{{#if:Pfeiffer's syndrome type II with cloverleaf shaped skull and bilateral proptosis.png|{{#if:||}}|}}}} Le Modèle:Terme défini est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR (fibroblast growth factor receptor). Cette mutation du gène FGFR est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales et parfois sagittales. Le syndrome de Pfeiffer comprend différents types en fonction du type du gène FGFR.

Autres noms de la maladie

• Acrocéphalosyndactylie type Modèle:V
• Syndrome de Noack
• Dysostose craniofaciale et dermatologique

Étiologie

Certaines études suggèrent que l'âge paternel augmenterait le risque de cette pathologie<ref name="glaser2000">Modèle:Article</ref><ref name="goriely2012">Modèle:Article</ref>.

Le syndrome de Modèle:Lien résulte de deux mutations possibles :

• mutation du gène FGFR1 ou Modèle:Langue-1 localisé sur le locus 8p11.2-p11.1 du chromosome 8 ;
• mutation du gène FGFR2 ou Modèle:Langue-2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10.

Il n'existe pas d'équivalence entre le type de mutation du gène (FGFR1 ou FGFR2) et la classification en types Modèle:Rom-maj, Modèle:II ou Modèle:III, qui sont cliniques, c'est-à-dire établis par classification des symptômes :

• le type Modèle:Rom-maj peut être causé par des mutations soit dans le gène FGFR1, soit dans le gène FGFR2,
• les types Modèle:II et Modèle:III sont causés par des mutations dans le gène FGFR2, mais ne sont pas causés par des mutations dans le gène FGFR1.

Incidence

1 sur Modèle:Unité.

Description

Le médecin allemand Modèle:Lien reprend et publie en 1964 la description clinique d'une famille, où le syndrome d'Apert avait été diagnostiqué de façon erronée : il est l'éponyme du nouveau syndrome qu'il décrit<ref name="whoNamedIt">Modèle:WNI</ref>.

Syndrome de Pfeiffer type Modèle:Rom-maj

Le plus courant. Les enfants conservent une intelligence normale, la face est assez caractéristique. Le pouce et le gros orteil sont larges et déviés. Les doigts sont plus ou moins courts. Parfois il existe une perte d’audition.

Syndrome de Pfeiffer type Modèle:II et type Modèle:III

Retard mental fréquent. Déformation très importante du crâne avec protrusion des yeux importante pouvant empêcher la fermeture des paupières. Les atteintes des mains et des pieds sont pareilles au type Modèle:Rom-maj.

Diagnostic

Le diagnostic est essentiellement clinique :

Anténatal

Dans les familles à risque, une recherche de la mutation est possible par prélèvement de trophoblaste ou par amniocentèse. La découverte fortuite (en cas de mutation de novo) par échographie est possible.

Différentiel

Le diagnostic différentiel est celui d’une craniosynostose.

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Conseil génétique

Une enquête familiale est indispensable.

Liens externes

• Fiche sur Orphanet, site en français de renseignement sur les maladies rares, les services de référence, les associations, et les médicaments orphelins.
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}}Fiche OMIM, site en anglais incontournable pour les maladies génétiques.
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} ghr.nlm.nih.gov, site en anglais de vulgarisation sur la génétique et les effets des variations génétiques sur la santé humaine