Anomalies congénitales de la glycosylation
Les anomalies congénitales de la glycosylation (en anglais, Congenital Disorders of Glycosylation ou CDG) regroupent l'ensemble des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation.
Les manifestations cliniques sont très variées allant d'un retard mental et hypotonie avec atteintes de plusieurs organes s'accompagnant d'hypoglycémie à des manifestations bénignes.
Autres noms
- Congenital Disorders of Glycosylation ou CDG Syndrome
- Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone
Types
Il existe plus de 100 maladies de ce type<ref name="Freeze 2014"/>. La plupart concernent la glycosylation des protéines (essentiellement N-glycosylation). Il a été cependant décrit des troubles de la glycosylation des lipides.
Incidence & Prévalence
Étiologie
Maladie due à la mutation du gène de la N-acétyl-glucosamine transférase, qui intervient dans le signal glucose-6-phosphate. Or dans l'ACDG, une grande partie des particules ne sont pas marquées par ce signal et ne sont donc pas adressées aux lysosomes en vue d'être dégradées. C'est le cas par exemple des protéines mal configurées mais aussi des hydrolases ( enzyme des lysosomes nécessaires à la dégradation ). Les hydrolyses restent donc dans le cytosol et peuvent dégrader les autres constituants de la cellule.
Description
Ces maladies concernent l'ensemble des organes, avec une atteinte neurologique prédominante<ref name="Jaeken 2010"/>.
Diagnostic
Prise en charge & Traitement
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Notes et références
<references>
<ref name="Freeze 2014">Freeze HH, Chong JX, Bamshad MJ, Ng BG, Solving glycosylation disorders: fundamental approaches reveal complicated pathways, Am J Hum Genet, 2014;94:161–175</ref>
<ref name="Jaeken 2010">Jaeken J, Congenital disorders of glycosylation, Ann N Y Acad Sci, 2010;1214:190–198</ref>
</references>
Sources
- {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Modèle:Pdf Seta, N. Encyclopédie Orphanet.
- {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005.
