Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid

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Étiologie

• Mutation du gène COL10A1 situé sur le locus q21-q22.3 du Chromosome 6

Mode transmission

Transmission autosomique dominante

Sources

• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Université Johns-Hopkins, Baltimore, MD. MIM Number:156500 [1]