Fibrilline 1
Modèle:Infobox Gène La fibrilline 1 se trouve à la fois dans le tissu conjonctif élastique et non élastique. C'est une grosse molécule sécrétée par les fibroblastes et constitue l'élément principal des microfibrilles. Elle permet l'adhésion des différents constituants de la matrice extracellulaire.
Caractéristiques
La protéine est de 350 kdalton, comportant 2871 acides aminés<ref name="Barrett 2013"/> dont 14 % de cystine. Elle est particulièrement importante dans la genèse de l'élastine, molécule assurant l'élasticité de nombreux vaisseaux notamment (aorte), en servant de charpente. En microscopie électronique, elle apparait dense aux électrons, ce qui lui permet de se distinguer de l'élastine qui est amorphe.
Gène responsable de la synthèse
Le gène responsable de la synthèse de la fibrilline 1 est situé sur le locus q21.1 du chromosome 15<ref name="OMIM"/>. Il fait plus de 200 kilobases<ref name="Biery 1999"/>.
Maladies en rapport
La principale maladie en rapport avec les allèles pathologiques est le syndrome de Marfan. D'autres atteintes cardiaques (ou vasculaires) sont associées en dehors de ce syndrome : prolapsus de la valve mitrale, anévrisme de l'aorte ascendante<ref name="Detaint 2010"/> ou dissection aortique<ref name="Detaint 2010"/>,<ref name="Lemaire 2011"/>. En cas de bicuspidie aortique, l'aorte contient moins de fibrilline 1<ref name="Fedak 2003"/>, ce qui pourrait contribuer à une dilatation de celle-ci.
D'autres maladies sont concernées : syndrome de Shprintzen-Goldberg, syndrome M.A.S.S, ectopie du cristallin<ref name="Lonnqvist 1994" />, arachnodactylie dans sa forme familiale<ref name="Hayward 1994"/>, syndrome de Weill-Marchesani<ref name="Faivre 2003"/>.
Référence
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