Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X

{{#invoke:Bandeau|ébauche}} L hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X est une maladie métabolique congénitale n'atteignant que les garçons en rapport avec une anomalie du métabolisme des stéroïdes surrénaliens.

Étiologie

Mutation du gène NROB1 localisé sur le locus p21.3-p21.2 du chromosome X codant la DAX1 (protèine membre de la superfamille des récepteurs nucléaires orphelins

Sources

• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Orphanet [1]
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300200[2]
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]