Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
{{#invoke:Bandeau|ébauche}} Modèle:Sources à lier Modèle:Infobox Maladie génétique Modèle:Infobox V3/Début Modèle:Infobox V3/Image Wikidata {{#if:|Modèle:Infobox V3/Séparateur|}} Modèle:Infobox V3/Tableau début Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte {{#if:Modèle:WikidataModèle:WikidataModèle:Wikidata |Modèle:Infobox V3/Tableau finModèle:Infobox V3/Tableau début |}} Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata {{#if:|Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Tableau début|}} Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Tableau début Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Titre Bloc Modèle:Infobox V3/Fin avec Wikidata{{#if:||{{#if:|{{#if:||}}|}}}} La Modèle:Terme défini présente la triade classique des neuropathies de maladies de Charcot-Marie-Tooth : faiblesse musculaire des muscles distaux avec atrophie musculaire, une perte de la sensibilité et pieds creux.
Elle se caractérise par son mode de transmission récessive et par son caractère démyélinisant.
Il existe dix sous-types dont la distinction est à la fois clinique et génétique.
Causes
Le tableau ci-dessous résument les différents sous-types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la CMT4<ref>Modèle:Lien web</ref>.
| Sous type | Fréquence | Gène | Chromosome | Protéine |
|---|---|---|---|---|
| CMT4 | CTDP1 | |||
| CMT4A | GDAP1 | 8q21 | ||
| CMT4B1 | MTMR2 | 11q23 | ||
| CMT4B2 | SBF2 | 11p15 | ||
| CMT4B3 | SBF1 | |||
| CMT4C | KIAA 1985,SH3TC2 | 5q32 | ||
| CMT4D | NDRG1 | 8q24 | ||
| CMT4E | EGR2,MPZ | 10q21 | ||
| CMT4F | PRX | 19q13 | ||
| CMT4G | HK1 | 10q23 | ||
| CMT4H | FGD4 | 12q12 | ||
| CMT4J | FIG4 | 6q21 | ||
| CMT4K | SURF1 |
Incidence et prévalence
La prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour 100 000. La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 est assez rare et limité à certaines populations, notamment tsiganes<ref>Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G sur www.orpha.net.</ref> ou méditerranéennes<ref>Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C sur www.orpha.net.</ref>.
Description
Diagnostic
Traitement et prise en charge
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Notes et références
Sources
- CMT-Mag 86, janvier-février-Modèle:Date-, Modèle:P.Modèle:Refins
- {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
- {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Thomas D Bird « Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4 (Synonym: CMT4) », GeneReviews [Internet], dernière relecture le Modèle:Date-.
