Maladie génétique du métabolisme des glucides

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  • métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies. Les myopathies en rapport avec une anomalie du métabolisme du glycogène font partie des myopathies métaboliques ;
  • métabolisme des autres glucides.

Glycogénoses

Il existe dans les sites de références de légères différences de dénomination concernant les noms des types de glycogénoses. Seule est importante la référence OMIM.

MALADIE MÉTABOLIQUE DU GLYCOGÈNE OU GLYCOGÉNOSES
Nom Tramsmission OMIM Chromosome
Locus 		Enzyme
Glycogénose type 0 Récessive 240600 [1] 12
p12.2 		Glycogène synthase hépatique
Glycogénose type 1
Maladie de Von Gierke 		Récessive 232200[2] 2
q21 		Glucose-6-phosphatase
Glycogénose type 1B Récessive 232220[3] 11
q13 		Transporteur du glucose-6-phosphatase
Glycogénose type 1C Récessive 232220[4] 11
q13 		Transporteur du glucose-6-phosphatase
Glycogénose type 2
Maladie de Pompe 		Récessive 232300 [5] 17
q25.2-q25.3 		Alpha-1,4-glucosidase acide
Glycogénose type 2B
Maladie de Danon 		Récessive à l'X 300257 [6] X
p21.3-p21.2 		Lysosomal-Associated Membrane Protein 2
Glycogénose type 3
Maladie de Cori
Maladie de Forbes 		Récessive 232400 [7] 1
p21 		Amylo-1,6 glucosidase
Glycogénose type 4
Maladie d'Andersen 		Récessive 232200[8] 3
p12 		Enzyme branchante
Glycogénose type 5
Maladie de Mc Ardle 		Récessive 232600[9] 11
q13 		Myophosphorylase
Glycogénose type 6
Maladie de Hers 		Récessive 232700 [10] 14
q21-q22 		Phosphorylase hépatique
Glycogénose type 7
Maladie de Tarui 		Récessive 232800 [11] 12
q13.3 		Phosphofructokinase musculaire
Glycogénose type 8 Récessive à l'X 306000 [12] X
p22.1-p22.2 		Phosphorylase kinase hépatique
Déficit en phosphorylase kinase Récessive 261750 [13] 16
q12-q13 		Phosphorylase kinase
Glycogenose de Bickel Fanconi Récessive 227810 [14] 3
q26.1-q26.3

Autres glucides

MALADIE MÉTABOLIQUE DES GLUCIDES (GLYCOGÉNOSES EXCEPTÉES)
Nom Tramsmission OMIM Chromosome
Locus 		Enzyme
Intolérance au fructose Récessive 229600 [15] 9
q22.3 		Fructose-1-phosphate aldolase
Fructosurie essentielle Récessive 229800 [16] 2
p23.3-p23.2 		Fructokinase hépatique
Galactosémie Récessive 230400 [17] 9
p13 		Galactose-1-phosphate uridyl transférase
Galactosémie
type III 		Récessive 230350 [18] 1
p36-p35 		UDP-galactose-4-épimérase
Galactosémie
type II 		Récessive 230200 [19] 17
q24 		Galactokinase
Hyperglycérolémie 307030 [20] X
p21.3-p21.2 		Glycérol-kinase

Sources

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