Myopathie distale de Udd

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La Modèle:Terme défini est une maladie génétique se manifestant vers la quarantaine par une incapacité de la flexion du pied sur la jambe et par l'impossibilité de marcher sur les talons. Cette maladie atteint surtout la population finlandaise.

Autre nom

Dystrophie musculaire tibiale.

Étiologie

Elle est due à une mutation du gène TTN situé sur le locus q31-33 du chromosome 2 humain codant la protéine titine<ref name="suominen2005">Modèle:Cite pmid</ref>. Les muscles tibiaux antérieurs et l'extenseur de l'orteil sont atteints.

Incidence et prévalence

La prévalence est de 7 pour Modèle:Unité en Finlande ; 92 % des personnes atteintes vivent en Finlande.

Description

La maladie reste localisée aux muscles tibiales antérieures, les difficultés de la locomotion apparaissent tardivement mais n'empêchent jamais l'autonomie.

Diagnostic

Électromyographie

Anomalie électromyographique du muscle tibial antérieur mais préservation du muscle extenseur.

IRM

L'imagerie en résonance magnétique montre la dégénérescence graisseuse du muscle tibiale antérieure mais il existe aussi des anomalies sur les autres muscles non affectés.

Biologie

Les CPK sont normales.

Biopsie musculaire

Lésion non spécifique de dégénérescence graisseuse.

Génétique

Toutes les familles finlandaises montrent ont une unique 11-bp délétion/insertion qui change quatre acides aminés dans l'exon Mex 6. Cette mutation est retrouvée dans tous les cas.

Mode de transmission

Autosomale dominante.

Liens externes

• Page spécifique sur Orphanet
• Site canadien
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 600334 [1]
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]