Ostéo-onychodysplasie
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Le Modèle:Lang est une maladie génétique qui se caractérise par l'atteinte des ongles, des genoux, des coudes et des ailes iliaques.
- L'atteinte de l'ongle est la plus constante : ongle absent, peu développé ou dystrophique.
- La patella (autre nom de la rotule) peut être absente, petite ou de forme irrégulière.
- L'anomalie des coudes se manifeste par des limitations au mouvement.
- Les os iliaques sont déformés par la présence d'exostose.
Une protéinurie apparaît dans un tiers des cas pouvant aboutir à une insuffisance rénale chronique.
Un glaucome à angle ouvert fait partie de la description de ce syndrome.
Autres noms
- Onycho-ostéo-dysplasie
- Syndrome de Turner-Kieser
- Maladie de Fong
- Syndrome HOOD
Étiologie
Mutation du gène LMX1B {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Modèle:Trim 602575 Modèle:Consulté le situé sur le chromosome 9
Incidence et prévalence
Prévalence évaluée à 1 sur 50 000 mais probablement plus élevée. Cette pathologie atteint toutes les populations.
Description
Diagnostic
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
Notes et références
Voir aussi
Article connexe
Liens externes
- Niaudet P. Orphanet [1]
- {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:161200[2]
- {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]
