SADDAN
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SADDAN est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des achondroplasies se manifestant par un nanisme évident dès la naissance. SADDAN est un acronyme pour désigner l'association :
- achondroplasie sévère (en anglais Modèle:Lang),
- retard de développement (Modèle:Lang) et
- acanthosis nigricans (en latin Modèle:Lang).
Étiologie
- Mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus p16.3 du chromosome 4 codant le Modèle:Lang.
Transmission
Transmission autosomique dominante.
Sources
- {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Modèle:Lang, OMIM (TM). Modèle:Lang, Baltimore, MD. MIM Number:134934 [1]
