Syndrome Muscle-Eye-Brain

Modèle:Voir homonymes {{#invoke:Bandeau|ébauche}} Modèle:Titre mis en forme Modèle:Maladie génétique

Le syndrome MEB, acronyme de l'Modèle:Lang-en, est l’association d’une lissencéphalie pavimenteuse, d’une dystrophie musculaire congénitale et d’une anomalie oculaire importante.

Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée par un taux de CK qui s’élève à partir de l’âge d'un an. La lissencéphalie est souvent associée à une hydrocéphalie Le retard mental est constant et sévère. Les anomalies oculaires sont importantes : myopie congénitale, cataracte, glaucome, nystagmus.

Sources

• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Site incontournable pour les maladies génétiques
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Site européen sur l’étude des maladies neuromusculaires