Syndrome de Klinefelter
Modèle:Homon Modèle:Infobox V3/Début Modèle:Infobox V3/Image Wikidata {{#if:|Modèle:Infobox V3/Séparateur|}} Modèle:Infobox V3/Tableau début Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte {{#if:Modèle:WikidataModèle:WikidataModèle:Wikidata |Modèle:Infobox V3/Tableau finModèle:Infobox V3/Tableau début |}} Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata {{#if:|Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Tableau début|}} Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Tableau début Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Titre Bloc Modèle:Infobox V3/Fin avec Wikidata{{#if:||{{#if:Human chromosomesXXY01.png|{{#if:||}}|}}}}
Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit Modèle:Nombre au lieu de 46. Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ».
L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile.
Histoire
Ce syndrome fut décrit en 1942 par Harry Klinefelter<ref>{{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. « Modèle:Lang » J Clin Endocrinol Metab. 1942, 2:615-627.</ref> mais son étiologie était alors inconnue. C'est en 1959<ref>{{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Jacobs PA, Strong JA Modèle:Lang 1959, 2:164-167.</ref> que l'origine chromosomique de ce syndrome fut découverte, grâce à Patricia Jacobs.
Le syndrome affecte également les chats calicos mâles<ref>Modèle:Lien web</ref>.
Causes
Les origines de cette particularité se trouvent lors de la méiose des gamètes des parents du sujet, lorsque les chromosomes sexuels ne se répartissent pas normalement. Un autre groupe nommé « mosaïque » trouve ses origines lors de la mitose. Ce groupe représente à peu près 10 % des cas de syndrome de Klinefelter. Les individus dits « mosaïque » n'ont pas toutes les cellules atteintes par la particularité chromosomique et sont donc pour certains en mesure d'avoir des enfants.
Fréquence
De nombreux individus portent ce caryotype sans être réellement affectés (hormis leur infertilité). Environ un individu sur Modèle:Nombre masculines est porteur de ce syndrome<ref name="Bojesen 2003">{{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Anders Bojesen, Svend Juul, Claus Højbjerg Gravholt, « Modèle:Lang » J Clin Endocrinol Metab. 2003;88:622-6.</ref>. Le Modèle:Nobr (80 % des cas de Klinefelter<ref>{{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. « Modèle:Lang » [[The Lancet|Modèle:Lang]] 2004;364:273-83.</ref>) est à distinguer des Modèle:Nobr, 48,XXYY et 49,XXXXY et autres mosaïques qui présentent alors d'autres conséquences que celles précitées et qui constituent 20 % des cas.
Moins de 10 % de ces syndromes sont diagnostiqués avant l'âge adulte<ref name="Bojesen 2003" /> et il est probable que seul un quart des cas soit effectivement dépisté<ref name="Bojesen 2003" />.
Symptômes
Sous le nom de syndrome de Klinefelter, on regroupe tout ou partie de l'ensemble des symptômes suivants, une variabilité d'expression étant souvent constatée et tous les problèmes de la vie ne pouvant être rattachés à ce syndrome : taille en moyenne plus grande que la fratrie, retard pubertaire possible, possibilité durant l'enfance de troubles d'apprentissage du langage ou de la lecture, taille des testicules plus petits à partir de la puberté, possibilité à l'adolescence s'il existe un manque en testostérone d'une faible pilosité, d'un manque de tonus musculaire, du développement des glandes mammaires ou gynécomastie, d'un émail dentaire fragile et d'une ostéoporose à l'âge adulte.
L'expression atypique de ce syndrome explique donc le retard fréquent de son diagnostic, qui est souvent fait uniquement dans le cadre d'une recherche de stérilité.
Diagnostic
Typiquement il existe un tableau biologique d'hypogonadisme hypergonadotrophique<ref>Modèle:Lien web</ref>, avec, chez l'adulte, une concentration normale ou basse de testostérone et un taux élevé de LH et de FSH<ref name="Blevins 2012">{{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Blevins CB, Wilson ME. « Modèle:Lang » BMJ 2012;345:e7558.</ref>.
Le diagnostic se fait à l'aide du caryotype mais il est beaucoup plus délicat en cas de mosaïque.
Complications
La mortalité globale est augmentée, essentiellement de causes cardio-vasculaires, neurologiques ou pulmonaires<ref>{{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Swerdlow AJ, Higgins CD, Schoemaker MJ, Wright AF, Jacobs PA, « Modèle:Lang » J Clin Endocrinol Metab. 2005;90:6516-22.</ref>.
Le risque de cancer du sein est majoré<ref>{{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Sasco AJ, Lowenfels AB, Pasker-de Jong P. « Modèle:Lang » Int J Cancer. 1993;53:538-49. Modèle:PMID.</ref> ainsi que celui de maladie thrombo-embolique<ref>{{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Campbell WA, Price WH. Modèle:Lang 1981;19:275-80. Modèle:PMID.</ref>, de diabète<ref>{{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Jiang-Feng M, Hong-Li X, Xue-Yan W Modèle:Et al. « Modèle:Lang » Fertil Steril. 2012;98:1331-5.</ref> ou d'ostéoporose<ref name="Blevins 2012" />.
Traitements
Pour les enfants présentant des difficultés d'apprentissage, la mise en place d'une prise en charge précoce et classique en orthophonie et en ergothérapie peut aider.
Un traitement hormonal à base de testostérone à partir de la puberté peut être proposé. Cela améliore les symptômes (sans régler le problème de l'infertilité) et peut prévenir certaines complications tardives comme l'ostéoporose<ref name="Blevins 2012" />.
En cas de gynécomastie importante et invalidante, une chirurgie plastique peut être proposée. De même, on peut pratiquer une exérèse des petits testicules chez ceux qui acceptent difficilement cet état, avec une mise en place de prothèses testiculaires.
La prise en charge de l'infertilité est faite par les équipes d'assistances médicales à la procréation (AMP), qui détermineront le degré d'infertilité et les différentes possibilités qui en découlent ([[Injection intracytoplasmique de spermatozoïde|fécondation Modèle:Lang et injection intracytoplasmique de spermatozoïde]] ; insémination artificielle avec donneur ; adoption). Une azoospermie (absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat) n'est parfois pas le témoin de l'absence de production de spermatozoïdes et des prélèvements intra-testiculaires ont pu être faits<ref>{{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Damani MN, Mittal R, Oates RD, « Modèle:Lang » Fertil Steril. 2001;76:1054-6.</ref>.
Recommandations
L'académie européenne d'andrologie (European Academy of andrology) a publié des recommandations sur le syndrome de Klinefelter en 2020<ref>Modèle:Article</ref>.
Personnalités notables
- Caroline Cossey, mannequin anglaise transgenre et James Bond girl
- Le roi [[Charles II (roi d'Espagne)|Modèle:Souverain- d'Espagne]] (1661-1700)<ref>Modèle:Ouvrage.</ref>
- Lili Elbe, artiste-peintre transgenre danoise<ref>Modèle:Lien web</ref>
- Francis Heaulme, criminel français<ref>Modèle:Lien web.</ref>
- Kimber James, actrice trans de films pornographiques<ref>{{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} ALff S, Modèle:Lang, Cltampa, Modèle:Date-.</ref>
- Modèle:Lien. Ce personnage médiéval, inhumé avec son épée, découvert en 1968 dans une tombe en Finlande, a longtemps été pris pour une femme à la carrure imposante, dont l'épée indiquait qu'elle occupait une place sociale inhabituelle. Une étude de l'ADN fossile de son squelette tend à prouver qu'il s'agissait sans doute d'un homme à chromosomes sexuels XXY aneuploïdes<ref>
Modèle:Article</ref>.
