Syndrome de McKusick Kaufman

Modèle:Infobox V3/Début Modèle:Infobox V3/Image Wikidata {{#if:|Modèle:Infobox V3/Séparateur|}} Modèle:Infobox V3/Tableau début Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte {{#if:Modèle:WikidataModèle:WikidataModèle:Wikidata |Modèle:Infobox V3/Tableau finModèle:Infobox V3/Tableau début |}} Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata {{#if:|Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Tableau début|}} Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Tableau début Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Titre Bloc Modèle:Infobox V3/Fin avec Wikidata{{#if:||{{#if:|{{#if:||}}|}}}} Le syndrome de McKusick Kaufman est une maladie génétique rare associant un hydrohématocolpos chez les filles ou des malformations des organes génitaux externes chez les garçons, une polydactylie postaxiale et une cardiopathie congénitale.

Incidence

La plupart des personnes affectées par cette pathologie sont des Amishs<ref name="pmid14172277">Modèle:Article</ref>. La fréquence des porteurs est comprise entre 1 % et 3 % de la population amish<ref> {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Stone DL, Slavotinek A, Bouffard GG, Banerjee-Basu S, Baxevanis AD, Barr M, Biesecker LG (2000) « Mutation of a gene encoding a putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome » Nat. Genet. 25:79-82</ref>. L'incidence est inconnue dans les autres populations.

Clinique

Le syndrome de McKusick Kaufman est l’association d'hydrohématocolpos, un hydrohématocolpos est une collection muqueuse ou sanguine dans le vagin. Avant la puberté, il s’agit uniquement d’un hydrocolpos par accumulation de sécrétions muqueuses cervicales dans le vagin. Après la puberté, l’écoulement menstruel aboutit à un hématocolpos pouvant aboutir à une hématométrie si le sang entraîne une dilatation de l’utérus. Cette accumulation est la conséquence soit d’une absence partielle du vagin, d’une cloison transversale ou d’un hymen imperforé.

Il est également associé au polydactylie postaxiale (présence d’un doigt supplémentaire du côté cubital (du petit doigt)), de cardiopathie congénitale (de multiples anomalies cardiaques ont été décrites<ref> {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Slavotinek AM et Biesecker LG (2000) « Phenotypic overlap of McKusick-Kaufman syndrome with bardet-biedl syndrome: a literature review » Am J Med Genet. 95:208-15</ref> : communication inter-auriculaire, communication inter-ventriculaire, canal atrio-ventriculaire, hypoplasie du cœur gauche, tétralogie de Fallot, canal artériel persistant ou veine cave supérieure gauche) et divers autres maladies comme la maladie de Hirschsprung, l'atrésie anale et l'imperforation de l’anus.

Diagnostic

Essentiellement sur la clinique : chez les non amishs, l’association hématocolpos et polydactylie postaxiale est suffisante pour évoquer le diagnostic. Avant d’évoquer ce syndrome, il faut attendre quelques années parfois pour éliminer la possibilité d’un syndrome de Bardet-Biedl<ref name="pmid10465109"/> dont les manifestations sont plus tardives.

Diagnostic différentiel

Cette maladie doit être distinguée des autres pathologies associant : hématocolpos et polydactylie postaxiale (syndrome de Bardet-Biedl<ref name="pmid10465109">Modèle:Article</ref>, syndrome d'Ellis-Van Creveld), polydactylie postaxiale (VACTERL Association, Syndrome de Pallister-Hall) et hématocolpos (syndrome Langer-Giedion).

Diagnostic prénatal

Les manifestations de cette pathologie peuvent être vues lors de l’échographie obstétricaleModèle:Refnec.

Références

• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 236700
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Anne M Slavotinek In McKusick-Kaufman Syndrome GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]