Trisomie 13

La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13<ref>{{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner: « Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. » The Lancet, 1960, I: 790.</ref>.

Si la trisomie 13 est la plus rare des trisomies viables<ref>Modèle:Cite pmid.</ref>, c'est aussi l'anomalie chromosomique la plus fréquente qui soit caractérisée par des malformations multiples et qui laisse peu d'espoir de survie après son diagnostic<ref name="plaiasu2010">Modèle:Cite pmid.</ref>. Cette pathologie atteint de très nombreux organes. Une survie jusqu'à l'âge adulte est possible, notamment en cas de mosaïcisme.

Autres noms

• Modèle:Refsou
• Syndrome de Patau
• Syndrome de Bartholin-Patau

Épidémiologie

Comme pour la trisomie 21, le risque augmente avec l’âge maternel. À titre d’exemple, le risque qu’une femme de 30 ans mette au monde un enfant atteint de trisomie 21 est d'environ 1/900<ref name="Herman 2002">{{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Herman Modèle:Et al. « Beside estimation of Down syndrome risk during first trimester ultrasound screening » Ultrasound Obstet Gynecol. 2002; 20:468-475. Modèle:PMID Résumé, Texte complet</ref>, un enfant atteint de trisomie 18 est de 1/10 554Modèle:Référence nécessaire et de trisomie 13 est de 1/24 856Modèle:Référence nécessaire. La prévalence est de 1/12000 pour la trisomie libre<ref name="plaiasu2010"/>.

Description

Fichier:Patauface.PNG

Malformations du visage et crâne

Les fœtus présentent un retard de croissance intra-utérin avec au moins certains des symptômes suivants :

• Anomalies du système nerveux
  • L'holoproencéphalie est la malformation la plus fréquente (50 %)
  • Dilatation du carrefour ventriculaire
  • Élargissement de la fosse postérieure
• Anomalie du visage
  • Diminution de la distance inter-orbitaire (hypotélorisme) pouvant aller jusqu’à la présence d’un seul œil réalisant l’aspect en cyclope
  • Division labio-palatine
• Anomalie des reins
  • Hydronéphrose
  • Augmentation du volume des reins
• Anomalies du cœur
  • Communication inter-ventriculaire
  • Dysplasie valvulaires
  • Tétralogie de Fallot
• Anomalies des membres
  • Polydactylie
  • Pied-bot
• Anomalie de l’abdomen
  • Omphalocèle
  • Extrophie vésicale

Le caryotype par amniocentèse, prélèvement de sang fœtal ou biopsie de trophoblaste fait le diagnostic.

Diagnostics différentiels

• Il est essentiel de faire un diagnostic exact pour un conseil génétique le plus précis possible chez les parents.
• Cette maladie chromosomique devra être différenciée des anomalies génétiques suivantes :
  • Syndrome de Cohen-Gorlin
  • Syndrome de Meckel-Gruber
  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Mortalité

80 à 90 % des fœtus atteints de trisomie 13 décèdent in utero. La moitié des enfants aboutissant à terme décèdent dans les trois mois suivant leur naissanceModèle:Refnec.

Conseil génétique

Fichier:Trisomy13.jpg

Caryotype montrant une trisomie 13.

Le risque de récurrence étant très élevé, il est conseillé de faire à la prochaine grossesse un caryotype par prélèvement de trophoblaste dès 12 semaines de grossesse, ce prélèvement est une BVC (biopsie de villosité choriale). Seul le risque de trisomie 13 est augmenté, le risque des autres anomalies chromosomiques reste inchangé.

Voir aussi

Liens externes

• trisomy 13 sur Humpath.com
• Trisomie 13 sur Orphanet