Syndrome de Joubert
Modèle:Infobox V3/Début Modèle:Infobox V3/Image Wikidata {{#if:|Modèle:Infobox V3/Séparateur|}} Modèle:Infobox V3/Tableau début Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte {{#if:Modèle:WikidataModèle:WikidataModèle:Wikidata |Modèle:Infobox V3/Tableau finModèle:Infobox V3/Tableau début |}} Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata {{#if:|Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Tableau début|}} Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Tableau début Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Wikidata Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau Ligne mixte Modèle:Infobox V3/Tableau fin Modèle:Infobox V3/Titre Bloc Modèle:Infobox V3/Fin avec Wikidata{{#if:||{{#if:|{{#if:||}}|}}}} Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant :
- un retard de développement ;
- des anomalies de la respiration ;
- des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ;
- une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ;
- une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ;
- le retard mental est absent ou d’intensité variable.
Autres noms de la maladie
- Syndrome de Joubert-Boltshauser
- Agénésie du vermis cérébelleux
- Syndrome cérébello-oculo-rénal
Causes
La maladie fait partie des ciliopathies (maladie des cils cellulaires)<ref>Hildebrandt F, Benzing T, Katsanis N, Ciliopathies, N Engl J Med, 2011;364:1533–1543</ref>.
Pas moins de Modèle:Nombre jouant un rôle dans l'expression du syndrome ont été identifiés. Cela concerne principalement les gènes Modèle:Lien ([[Chromosome 6 humain|Modèle:Nobr humain]]), Modèle:Lien codant la protéine néphrocystine, CEP290 et Modèle:Lien retrouvé chez la population du Bas-Saint-Laurent au Québec<ref name="Srour2012" />.
Prévalence
La prévalence est de 1 sur Modèle:Nombre ; elle est probablement sous-estimée.
Description
Manifestations neurologiques
Un retard de développement<ref>Sattar S, Gleeson JG, The ciliopathies in neuronal development: a clinical approach to investigation of Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders, Dev Med Child Neurol, 2011;53:793–798</ref>, des anomalies de la respiration, des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux.
Des mouvements rythmiques importants de la langue aboutissent à une hypertrophie de celle-ci.
Les épisodes apnéiques s’améliorent souvent avec le temps mais sont responsables de décès de l’enfant.
L’intelligence est variable. L’autisme est parfois retrouvé.
L'agénésie du vermis cérébelleux fait partie de la description de ce syndrome.
La malformation de Dandy-Walker est décelée dans 10 % des cas.
Manifestations oculaires
Nystagmus vertical et horizontal
Paralysie de la paupière
Une rétinite pigmentaire, des pertes de la vision avec des caractéristiques électro rétinographique ressemblant à l’amaurose congénitale de Leber
Manifestations diverses
Des kystes rénaux peuvent apparaître au cours de l’enfance
Il peut exister une polydactylie, un faciès caractéristique, une atteinte du foie<ref>Bachmann-Gagescu R, Dempsey JC, Bulgheroni S et al. Healthcare recommendations for Joubert syndrome, Am J Med Genet A, 2020;182:229–249</ref>.
Diagnostic
- Le diagnostic se fait sur la présence de :
- hypotonie avec secondairement ataxie ;
- retard de développement avec retard mental ;
- respiration anormale et/ou mouvement oculaire anormaux.
- Avec en imagerie à résonance magnétique du cerveau, le signe caractéristique d’« aspect en molaire » des pédoncules cérébelleux ou Modèle:Lang Modèle:Lang en I.R.M.. Cet aspect est consécutif d'une absence du vermis cérébelleux et des déformations du tronc cérébral<ref>Maria BL,
Hoang KB, Tusa RJ et al. “Joubert syndrome” revisited: key ocular motor signs with magnetic resonance imaging correlation, J Child Neurol, 1997;12:423–430</ref>.
Diagnostic différentiel
La discussion se fait autour des différentes pathologies pouvant donner :
- Un Modèle:Lang en imagerie à résonance magnétique :
- Des hypoplasies ou des agénésies du vermis cérébelleux :
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Conseil génétique
Notes et références
Sources
- {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- association "Mieux vivre avec le syndrome de Joubert"
- {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Modèle:Lang [1]
- {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Modèle:Lang [2]
- {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Modèle:Lang 1993-2005 [3]
