Syndrome de Zellweger

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Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :

• l'Modèle:Lien ;
• la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave).

Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.

Cause

Due à la mutation du gène <ref>Modèle:Lien web</ref>PEX 1. Aussi appelée syndrome des peroxysomes vides causant de graves désordres sur le plan neurologique, rénal et hépatique. Cette maladie est très grave, et même létale.

Biologique

• Dosage des acides gras à très longues chaînes urinaires et sanguins et doit être confirmé par culture de fibroblaste. La biopsie hépatique est parfois nécessaire.

Mode de transmission

• Transmission autosomique récessive

Sources

• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 214100 [1]
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 202370 [2]
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 266510 [3]
• {{#invoke:Langue|indicationDeLangue}} GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [4]