Myopathie

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Les myopathies sont des maladies neuromusculaires, dont elles forment un sous-groupe. Elles se caractérisent par une fragilité des muscles, qui entraîne la déchirure des fibres musculaires à la moindre contraction. S'enclenche dès lors un cycle vicieux de blessures et de guérisons. Au fil du temps, on voit l'apparition d'une inflammation chronique qui attaque les tissus sains et contribue à détruire davantage les muscles. Elles peuvent être congénitales, héréditaires, acquises ou bien cela peut être une mutation des gênes. Les trois grands types de myopathies acquises et inflammatoires, souvent idiopathiques, sont potentiellement traitables (dermatomyosite, myosite à corps d'inclusion et autres myosites)<ref name="dalakas2003" />.

Manifestations cliniques

Modèle:Article détaillé Le syndrome myogène regroupe les manifestations cliniques communes des myopathies<ref>Modèle:Lien web</ref>. Il associe une perte de force musculaire, des douleurs (myalgies), et des anomalies de la contraction ou de la décontraction musculaire, notamment l'absence de réflexes ostéo-tendineux.

Étiologie des myopathies

Elle n'est souvent pas réellement connue ; s'agirait le plus souvent probablement de la mutation d'un gène ou des effets sur le muscle d'un ou plusieurs toxiques (médicament, drogue, poison ou divers produits toxiques, dont par exemple le plomb).

Myopathies toxiques et environnementales

Elles regroupent des myopathies, parfois aiguës, induites par des agents environnants qui sont des « toxiques musculaires » (myotoxiques). La toxicité musculaire peut être immédiate ou s’installer par de multiples mécanismes et à différentes échelles<ref name=Khelfi2017Toxicologie/> ; parmi les molécules myoactives courantes (actives sur les muscles) figurent les statines, les glucocorticoïdes et l’alcool éthylique.

Selon les cas, l'effet est une perturbation structurale et/ou fonctionnelle des muscles, durable ou réversible<ref name=Khelfi2017Toxicologie/>.

Diagnostic : il est particulièrement difficile à poser étant donné la quantité d'autres pathologies pouvant mimer une myopathie toxique. L'anamnèse est donc une étape essentielle de l'établissement du diagnostic ; devant s'appuyer sur la recherche d'antécédents médicaux évocateurs et des indices d’exposition plus ou moins récentes (in utero éventuellement) à des toxiques, drogues ou médicament<ref name=Khelfi2/>. Le diagnostic cherche à évaluer précocement la distribution des lésions musculaires et leur sévérité, ce qui facilitera l’exploration des zones atteintes et leur traitement<ref name=Khelfi2/>. Après les bilans biologiques, l'électromyographie, l’imagerie médicale et la spectrométrie de résonance magnétique permettent d'orienter le diagnostic et mieux évaluer l'étendue et la gravité des lésions musculaires. La biopsie, plus invasive est moins utilisée. Certaines myopathies sont confirmées par des tests de contracture. En cas de myopathie aiguës la recherche de toxines peut conduire à mieux adapter la prise en charge du patient<ref name=Khelfi2/>.

Le diagnostic immunologique recherche des auto-anticorps (antirécepteur cholinergique ou anti-HMG-CoA réductase) capables de faire durer la myopathie bien après l'éviction de l'agent toxique en cause<ref name=Khelfi2/>.

Une susceptibilité génétique à certains xénobiotiques est possible, et peut être détectée par des moyens pharmacogénomiques (dont on espère qu'ils pourront aussi dans le futur aider à déterminer quels sont les médicaments les moins potentiellement myotoxiques pour chaque patient)<ref name=Khelfi2/>.

Mécanismes d’action : les médiateurs intracellulaires impliqués dans ces pathologies sont encore mal connus<ref name=Khelfi2017Toxicologie/>. On espère les identifier pour améliorer l'efficacité des traitements<ref name=Khelfi2017Toxicologie/>. Les mécanismes souvent cités sont des interactions des cellules du système neuromusculaire avec des macromolécules toxiques et l’induction de troubles du métabolisme cellulaire<ref name=Khelfi2017Toxicologie/>.

Les molécules amphiphiles telles que la chloroquine, l'hydroxychloroquineModèle:Etc.) provoquent des lésions lysosomales particulières, source de dysfonctionnements de l'autophagie myocytaire. Des produits comme l'alcool éthylique et les statines affectent l’ensemble de la fibre musculaire en y provoquant un stress oxydant ou en déclenchant différentes voies de mort cellulaire (apoptose ou nécrose) à l’origine d’altérations extensives<ref name=Khelfi2017Toxicologie/>.

Certaines formes de myopathie toxique (les plus fréquentes) sont induites par les effets pharmacologiques d'un médicaments, d'une drogue, d'un venin ou par divers autres produits toxiques (certaines myopathies mitochondriales par exemple ; un cas médiatisé étant celui du coureur cycliste Greg LeMond qui a peu à peu perdu l'usage de ses muscles après un accident de chasse pour lequel les chirurgiens n'ont pas pu ôter la totalité des grenailles de plomb qu'il avait reçu au ventre et à la poitrine, qui sont devenus source d'un saturnisme chronique et d'une myopathie induite quelques années après qu'il a été champion de stature mondiale)<ref>Sports people: bicycle racing; LeMond, Tested for Lead Poison, May Quit, 1994/08/02 (consultée 2010/05/06).</ref>,<ref>Inteviewde greg LeMond (Greg LeMond vs. The World ; 2008/05/30)</ref>.

Des délétions d'ADN nucléaire peuvent induire une myopathie mitochondriale avec par exemple la délétion du gène OPA1.

Les mécanismes (directs et indirects) des myopathies toxiques sont encore en cours d'exploration<ref name=Khelfi2017Toxicologie>Khelfi, A., Azzouz, M., Abtroun, R., Reggabi, M., & Alamir, B. (2017, September). Mécanismes d’action directs mis en jeu dans les myopathies toxiques. In Annales Pharmaceutiques Françaises (Vol. 75, No. 5, p. 323-343). Ed : Elsevier Masson (résumé).</ref>, dont en s'appuyant sur des disciplines récentes comme la pharmacogénomique<ref name=Khelfi2>Khelfi, A., Azzouz, M., Abtroun, R., Reggabi, M., & Alamir, B. (2017). Exploration des myopathies toxiques: de l’anamnèse aux méthodes de pharmacogénomique. Toxicologie Analytique et Clinique, 29(3), 273-297 ()résumé.</ref>) existent.

Typologie des myopathies

Myopathie primitive

Dystrophies musculaires

Liée à l'X
À transmission dominante
À transmission récessive

Myopathies congénitales avec anomalies structurelles

Liée à l'X<ref>Modèle:Article</ref>
  • Myopathie congénitale myotubulaire
  • Myopathies à empreintes digitales
À transmission dominante
  • Myopathie congénitale à cores centraux ou axes centraux
  • Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 1
  • Myopathie congénitale à minicore
  • Myopathie congénitale centronucléaire
  • Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets de type Amish
  • Myopathie avec agrégats tubulaires
À transmission récessive
Inconnu
  • Myopathie à corps réducteurs
  • Disproportion congénitale des fibres
  • Myopathie à corps zébré
  • Myopathie congénitale neuro-musculaire de type POMT2

Myopathies inflammatoires acquises

Myopathies
inflammatoires
acquises		 Spécificités Traitement
Dermatomyosite C'est une microangiopathie affectant la peau et les muscles ; l'activation et le dépôt de complément provoquent la lyse des capillaires endomysiaux et une ischémie musculaire<ref name=dalakas2003/>. agents immunothérapeutiques<ref name=dalakas2003>Modèle:Article</ref>
Polymyosite Des Lymphocyte T cytotoxique globalement produits et dotés de la protéine CD8 envahissent les fibres musculaires qui expriment les antigènes du CMH de classe I, ce qui conduit à une nécrose des fibres (par la voie de la perforine)<ref name=dalakas2003/>. agents immunothérapeutiques<ref name=dalakas2003/>
Myosite à corps d'inclusion On observe des formations vacuolaire avec dépôts d'amyloïde bêta et divers aspects immunologiques. L'autoantigène causal n'était au début des années 2000 toujours pas encore identifié. Une dérégulation des protéines d'adhésion des cellules vasculaires (VCAM), des protéine d'adhésion cellulaire, des chimiokines et de leurs récepteurs aboutissent à une transgression des cellules T ; et diverses cytokines aggravent cet état immunopathologique<ref name=dalakas2003/> agents immunothérapeutiques<ref name=dalakas2003/>
Connectivite mixte avec syndrome de chevauchement Modèle:...
Myosite nodulaire focale
Myopathies des vasculites
Myofasciite à macrophages
Myosite sarcoïdosite
Myopathie nécrosante auto-immune<ref>Modèle:Lien web</ref>

Myotonie : Décontraction musculaire retardée.

Maladies des canaux ioniques

Modèle:Article détaillé

À transmission dominante
À transmission récessive

Myopathie métabolique

Modèle:Article détaillé

Myopathie secondaire

amyotrophie spinale progressive

Notes et références

Modèle:Références

Sources

Modèle:Sources à lier

  • Prévalences des maladies rares : [1]
  • Dystrophie musculaire Canada [2]

Voir aussi

Articles connexes

Liens externes

Modèle:Liens

Modèle:Portail

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